એનોફ્થાલ્મિયા: કારણો, નિદાન અને વ્યાપક સારવાર

La ઍનોફ્થાલ્મિયા આ એક જન્મજાત વિસંગતતા છે જેમાં બાળક એક અથવા બંને આંખની કીકી વગર જન્મે છે. તે ફોર્મમાં રજૂ કરી શકાય છે એકપક્ષી (એક આંખ ખૂટે છે) અથવા દ્વિપક્ષીય (બંને આંખોની ગેરહાજરી). તેની વિરલતાને લીધે, આ ડિસઓર્ડરનો નબળો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે, અને તેના ઘણા કારણો હજુ પણ અજ્ઞાત છે. કારણો ચોક્કસ.

એનોફ્થાલેમિયા એટલે શું?

La ઍનોફ્થાલ્મિયા તે સૌથી ગંભીર જન્મજાત આંખની વિકૃતિઓમાંની એક છે. આ સ્થિતિ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અને જન્મ પછી બંને શોધી શકાય છે. અદ્યતન કેસોમાં, ડોકટરો આંખના પેશીઓના ન્યૂનતમ નિશાન શોધી શકે છે, જેને ઓળખવામાં આવે છે ક્લિનિકલ ઍનોફ્થાલ્મિયા. વૈશ્વિક સ્તરે, ધ ઘટના તે ઓક્યુલર ખોડખાંપણમાં સૌથી ઓછી સામાન્ય સ્થિતિઓમાંની એક છે.

ઍનોફ્થાલ્મિયાના કારણો

ઍનોફ્થાલ્મિયાના કારણો જટિલ અને બહુવિધ છે.. જાણીતા પરિબળોમાં, અમે પ્રકાશિત કરીએ છીએ:

• જનીનો અથવા રંગસૂત્રોમાં ફેરફાર: જનીનોમાં પરિવર્તન જેમ કે SOX2, OTX2 y STRA6 ગંભીર ઍનોફ્થાલ્મિયા અથવા માઇક્રોફ્થાલ્મિયાના વિકાસ માટે જવાબદાર હોઈ શકે છે. આ પરિવર્તનો સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ અઠવાડિયા દરમિયાન થાય છે.
• પર્યાવરણીય પરિબળો: સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ઝેરી પદાર્થો, ખતરનાક દવાઓ જેમ કે આઇસોટ્રેટીનોઇન અથવા થેલિડોમાઇડ, રેડિયેશન, જંતુનાશકો અથવા ચેપનો માતાનો સંપર્ક.
• માતૃત્વ ચેપ: જેવા રોગો રુબેલા અથવા સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન સાયટોમેગાલોવાયરસ એનોફ્થાલ્મિયાનું જોખમ વધારી શકે છે.
• વિટામિન A ની ઉણપ: આ ઉણપ સંબંધિત છે ખોડખાંપણ ઓક્યુલર, એનોફ્થાલ્મિયા અને માઇક્રોફ્થાલ્મિયા સહિત.

ઘણા કિસ્સાઓમાં, એવું માનવામાં આવે છે કે પરિબળોનું સંયોજન આનુવંશિક અને પર્યાવરણ આ સ્થિતિના દેખાવમાં સામેલ છે.

નિદાન

ઍનોફ્થેલ્મિયાનું નિદાન કરી શકાય છે જન્મ પહેલાં અથવા બાળકના જન્મ પછી.

પ્રિનેટલ નિદાન

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, ડોકટરો પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરે છે જેમ કે:

• 2D અથવા 3D પ્રસૂતિ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ: તમને અવલોકન કરવાની મંજૂરી આપે છે વિકૃતિઓ આંખની ભ્રમણકક્ષાની રચનામાં.
• ફેટલ એમઆરઆઈ: આંખની પોલાણની વિગતવાર છબીઓ મેળવવા અને આંખની કીકીની ગેરહાજરીની પુષ્ટિ કરવા માટે વધુ ચોક્કસ તકનીક.
• આનુવંશિક પરીક્ષણો: જો કૌટુંબિક ઇતિહાસ હોય, તો આનુવંશિક વિશ્લેષણ એનોફ્થાલ્મિયા સાથે સંકળાયેલ પરિવર્તન શોધી શકે છે.

જન્મ પછીનું નિદાન

જન્મ પછી, નિદાનમાં એનો સમાવેશ થાય છે શારીરિક પરીક્ષા વિગતવાર ઇમેજિંગ અભ્યાસ જેમ કે એમઆરઆઈ અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં, પરમાણુ પરીક્ષણો સંભવિત આનુવંશિક કારણોને ઓળખવા.

સંકળાયેલ પરિણામો અને ગૂંચવણો

એનોફ્થાલ્મિયાના શારીરિક અને ભાવનાત્મક બંને રીતે વિવિધ પરિણામો હોય છે. મુખ્ય પૈકી:

• ચહેરાની વિકૃતિ: આંખની કીકીની ગેરહાજરી ના વિકાસને બદલી શકે છે માળખાં ભ્રમણકક્ષાની આસપાસ ચહેરાના.
• કાર્યાત્મક સમસ્યાઓ: જો કે દ્રષ્ટિ પુનઃસ્થાપિત કરવાની કોઈ તક નથી, તે અટકાવવા માટે નિર્ણાયક છે જટિલતાઓને વધારાના લક્ષણો જેમ કે ચેપ અથવા મોટી વિકૃતિ.
• મનોવૈજ્ઞાનિક અસર: શારીરિક દેખાવ અને સારવારની સતત જરૂરિયાતને કારણે આ સ્થિતિ બાળક અને પરિવાર બંનેને અસર કરી શકે છે.

ઉપલબ્ધ સારવાર

દ્રષ્ટિ પુનઃપ્રાપ્ત કરવા માટે કોઈ સારવાર નથી, પરંતુ એનોફ્થાલ્મિયાનું સંચાલન કરવા અને જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે વિવિધ વ્યૂહરચનાઓ છે:

• શેપર્સ: આ નાના પ્લાસ્ટિક સ્ટ્રક્ચર્સનો ઉપયોગ બાળકોમાં આંખના સોકેટના યોગ્ય વિકાસમાં અને ચહેરાની વિકૃતિઓને ઘટાડવામાં મદદ કરવા માટે થાય છે.
• ઓક્યુલર પ્રોસ્થેસિસ: એકવાર આંખનો સોકેટ પર્યાપ્ત કદ સુધી પહોંચી જાય, પછી સૌંદર્યલક્ષી હેતુ માટે પ્રોસ્થેસિસ મૂકી શકાય છે. બાળકોને સામાન્ય રીતે 12 થી 24 મહિનાની વચ્ચે તેમનું પ્રથમ કૃત્રિમ અંગ પ્રાપ્ત થાય છે અને જેમ જેમ તેઓ મોટા થાય છે તેમ તેમ તેને સમાયોજિત કરવાની જરૂર પડે છે.
• પુનર્નિર્માણ શસ્ત્રક્રિયા: કેટલાક કિસ્સાઓમાં, બાળકોને પોલાણને મોટું કરવા અથવા પોપચાના આકારને સુધારવા માટે શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર પડે છે.
• પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ: ઓક્યુપેશનલ થેરાપી અથવા સંવેદનાત્મક ઉત્તેજના જેવી સેવાઓ બાળકના સર્વગ્રાહી વિકાસ માટે જરૂરી હોઈ શકે છે.

નિવારણ

બહુવિધ કારણો હોવા છતાં, માતાઓ એનોફ્થાલ્મિયાના જોખમને ઘટાડવા માટે પગલાં લઈ શકે છે:

• સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આઇસોટ્રેટીનોઇન અને થેલીડોમાઇડ જેવી ખતરનાક દવાઓનો ઉપયોગ કરવાનું ટાળો.
• જેવા રોગો સામે રસી મેળવો રુબેલા ગર્ભવતી થતાં પહેલાં.
• જ્યારે તમે ગર્ભવતી હો ત્યારે ઝેરી પદાર્થો, કિરણોત્સર્ગ અથવા જંતુનાશકોના સંપર્કમાં આવવાનું ટાળો.
• કોઈપણ શોધવા માટે સમયાંતરે પ્રિનેટલ ચેક-અપ કરાવો વિસંગતતા વહેલું

ઍનોફ્થાલ્મિયા પર સંશોધન સતત થઈ રહ્યું છે, પરંતુ તેના નિવારણ અને વ્યવસ્થાપનને લગતા હજુ ઘણું શોધવાનું બાકી છે. સમયસર નિદાન અને યોગ્ય સારવાર દર્દીઓ અને તેમના પરિવારના જીવનમાં મોટો ફરક લાવી શકે છે.